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Oct 20, 2023

A triagem neonatal começou em outros países no início dos anos 1960. Começou com a detecção de doenças metabólicas hereditárias, como a fenilcetonúria. Em 1961, o Dr. Robert Guthrie, pediatra e microbiologista, desenvolveu uma cepa especial de bactéria que prospera na presença de certos aminoácidos. Ele desenvolveu um método para rastrear um grande número de amostras, colocando uma mancha de sangue seco (DBS) de um recém-nascido em um pedaço de papel de filtro, secando-o e colocando-o em um meio contendo essa cepa especial.

Embora esse método seja agora obsoleto e histórico, ele foi usado para iniciar a triagem neonatal nos EUA em 1963, começando com fenilcetonúria. Seguiu-se a inclusão de diabetes melito foliar e homocistinúria.

A partir do início da década de 1970, a triagem neonatal expandiu-se para abranger o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita, pois ficou evidente que os metabólitos endócrinos permaneciam estáveis ​​nas manchas de sangue do papel de filtro.

Na Coréia, todos os recém-nascidos são rastreados gratuitamente para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito desde 1997. Em 2006, mais quatro itens (homocistinúria, diabetes insipidus, hiperplasia adrenal congênita e galactosemia) foram adicionados para totalizar seis. Desde 2019, cerca de 20 doenças metabólicas hereditárias foram rastreadas gratuitamente usando um método chamado Tandem Mass.

Para que um teste ou condição específica seja incluída em um programa de triagem neonatal, ela deve atender aos seguintes requisitos.

Primeiro, a condição que está sendo rastreada deve ser relativamente comum. Em segundo lugar, a condição deve ser difícil de diagnosticar antes que os sintomas apareçam, mesmo para os médicos mais experientes. Em terceiro lugar, a condição deve ser grave o suficiente para que um diagnóstico tardio possa resultar em dano cerebral irreversível ou morte. Quarto, a doença é tratável e tem um prognóstico muito bom se diagnosticada precocemente. (É importante observar que um teste de triagem não é um teste definitivo.) Sexto, o custo da triagem e dos testes confirmatórios, bem como o custo do tratamento vitalício, será significativamente menor do que o custo de tratamentos não tratados (deixados sem diagnóstico precoce). ) e, portanto, econômica.

A fenilcetonúria é uma das condições clássicas que atende muito bem a todos esses requisitos. Nos EUA, a incidência é de cerca de 1 em 15.000 recém-nascidos, enquanto na Coréia é de cerca de 1 em 50.000. A condição mais comum é o hipotireoidismo congênito, que ocorre com uma frequência de 1 em 3.000 recém-nascidos.

Os primeiros programas de triagem neonatal incluíam principalmente distúrbios endócrinos e metabólicos hereditários raros, mas o número crescente de distúrbios genéticos raros para os quais os tratamentos estão sendo desenvolvidos levou à inclusão de outros distúrbios além dos distúrbios endócrinos e metabólicos hereditários.

Exemplos incluem distúrbios do sistema imunológico, como imunodeficiência grave, distúrbios neuromusculares, como atrofia muscular espinhal e adrenoleucodistrofia, e distúrbios sanguíneos especiais (anormalidades da hemoglobina). Os especialistas se reúnem regularmente para discutir as condições que devem ser incluídas no teste de triagem neonatal com base nos critérios mencionados. A lista de doenças principais, condições secundárias e condições não recomendadas para inclusão é constantemente revisada e atualizada.

No entanto, existem vários problemas infelizes com os atuais programas de triagem neonatal na Coréia.

Em primeiro lugar, não existe uma organização especializada oficial para discutir quais doenças devem ser incluídas. A frequência das doenças raras varia de país para país, assim como o nível de laboratórios e acesso a tratamentos, dificultando a aplicação de exemplos estrangeiros.

Mais importante, a Coréia tem muitos laboratórios, diferentes categorias de doenças e um controle de qualidade de teste ruim.

Em outras palavras, a triagem neonatal é muito descentralizada. O número anual de recém-nascidos caiu para cerca de 250.000. Em outros países, um ou dois grandes laboratórios são suficientes para testar todos os recém-nascidos, mas na Coréia, os testes de triagem são realizados em mais de 10 laboratórios. No entanto, a menos que haja apenas um ou dois laboratórios centralizados, é difícil controlar a qualidade do teste e rastrear o diagnóstico e o tratamento dos pacientes. Isso inevitavelmente leva a dificuldades em determinar a frequência exata de cada doença na Coréia, diagnóstico precoce preciso e rápido e encaminhamento rápido a especialistas.