Recém-nascidos da Carolina do Norte agora são rastreados para dois distúrbios adicionais para ajudar a fornecer diagnóstico e tratamento precoces

Nov 07, 2023

Os bebês nascidos na Carolina do Norte agora serão examinados para dois distúrbios adicionais, juntamente com os outros distúrbios rastreados pelo Programa de Triagem Neonatal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos da Carolina do Norte. Os recém-nascidos agora serão rastreados para dois Distúrbios de Armazenamento Lisossomal - Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) e Doença de Pompe.

"A triagem neonatal é crítica para a detecção precoce e tratamento de muitos distúrbios genéticos e bioquímicos nos primeiros dias e semanas após o nascimento", disse o Dr. Scott Shone, diretor do Laboratório Estadual de Saúde Pública do NCDHHS. "Antes de deixar o hospital, algumas gotas de sangue do bebê são coletadas em um cartão de filtro de papel especial e enviadas ao Laboratório Estadual para ajudar a identificar o mais cedo possível os bebês que podem estar em maior risco de certos problemas de saúde".

A cada ano, mais de 200 bebês na Carolina do Norte são identificados com distúrbios genéticos ou bioquímicos por meio de triagem neonatal. Estudos têm demonstrado a importância da identificação e tratamento precoces, que podem salvar vidas nos casos mais graves. A expansão deste serviço de saúde pública na Carolina do Norte oferece aos recém-nascidos e suas famílias uma oportunidade de melhores resultados e uma melhor qualidade de vida, e é um dos vários esforços para promover a prioridade do departamento de apoiar o bem-estar da criança e da família.

"A triagem neonatal é o programa de saúde pública mais bem-sucedido da América, oferecendo a bebês com doenças debilitantes e com risco de vida a oportunidade de intervenção terapêutica o mais cedo possível", disse Sharon King, membro do Conselho Consultivo de Doenças Raras da Carolina do Norte. "Parabenizo o Programa de Triagem Neonatal da Carolina do Norte pela adição de MPS I e doença de Pompe ao painel de triagem neonatal do estado, garantindo uma melhor qualidade de vida para esses bebês e suas famílias."

A MPS I afeta muitas partes do corpo, incluindo cérebro, coração, fígado, olhos e sistema respiratório. Como muitas condições de triagem neonatal, muitas vezes não há sinais ou sintomas da doença no nascimento. A MPS I grave é encontrada em aproximadamente 1 em 100.000 indivíduos. Se não forem tratados, os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento, deformidades esqueléticas, impactos nas habilidades motoras e infecções do trato respiratório.

A doença de Pompe também varia em gravidade e sintomas. Os tipos de doença de Pompe incluem início infantil e início tardio. Os bebês afetados com a Doença de Pompe de início infantil (IOPD) demonstram desenvolvimento muscular deficiente, fraqueza muscular, impactos no desenvolvimento do fígado, defeitos cardíacos e falha no crescimento. A IOPD pode ser fatal se os pacientes não receberem tratamento.

A adição da triagem de MPS I e da doença de Pompe é uma expansão nos serviços de triagem neonatal prestados na Carolina do Norte. O Programa de Triagem Neonatal adicionou anteriormente Atrofia Muscular Espinhal (SMA) em 2021 e Adrenoleucodistrofia Ligada ao X (X-ALD) em 2022. A Carolina do Norte se junta a um número crescente de estados que agora examinam recém-nascidos para MPS I e Doença de Pompe.

"A National MPS Society elogia o Programa de Triagem Neonatal da NC pela adição de MPS I e doença de Pompe ao painel de triagem neonatal do estado", disse Terri Klein, presidente e CEO da National MPS Society. "A Sociedade está localizada em Durham e agora podemos defender nosso próprio estado com esta decisão essencial. Somos gratos aos nossos legisladores, NCDHHS e aos defensores incansáveis ​​que defenderam este resultado nos últimos cinco anos."

"Esta é uma notícia fantástica para a comunidade de doenças raras", disse Tara J. Britt, fundadora e presidente do Rare Disease Innovations Institute Inc.

O Programa de Acompanhamento de Triagem Neonatal do NCDHHS na Divisão de Bem-estar da Criança e da Família e em parceria com a Divisão de Genética e Metabolismo da UNC garante que bebês identificados com resultados anormais de triagem neonatal recebam acompanhamento e encaminhamentos para os especialistas médicos apropriados.